Синдром Феллинга
Синдром Феллинга (фенилкетонурия): Обзор темы
Синдром Феллинга: Симптомы заболевания
Синдром Феллинга: Диагностика и анализы
Синдром Феллинга: Лечение
Синдром Феллинга: Лечение в домашних условиях
1 Развитие ребенка
2 Наблюдаем за здоровьем
3 Готовимся взрослеть
4 Питание ребенка
5 Особый интерес

Связанные материалы
Недоношенные дети
Синдром внезапной смерти младенца
Ребенок после кесарева сечения
Переношенные дети
Близнецы и двойняшки
Первый год жизни малыша (фотографии)
Диабет у детей
Bирусная пузырчатка полости рта и конечностей
Аутизм у детей
Детские болезни
Здоровье и безопасность ребенка в возрасте до 2 лет
Готовимся к появлению ребенка
Родимые пятна (фотогалерея)
Забота о детской коже: простые советы по уходу за кожей малыша
Синдром тряски младенца
Развитие ребенка в возрасте 11-14 лет
Церебральный паралич
Депрессия: болен ли ваш ребенок?
Ветряная оспа (ветрянка)
Врожденное гидроцеле
Заячья губа
Обрезание
Расщеплённое нёбо
Врожденная гидроцефалия
Хроническая болезнь легких у детей
Прогрессирующая дисплазия тазобедренного сустава
Муковисцидоз
Коклюш
Синдром Дауна
Инфекционная эритема
Болезнь Гиршспрунга
Педикулёз
Инвагинация
Желтуха (гипербилирубинемия) у новорожденных
Корь (краснуха)
Менингит
Синдром Феллинга
Пилоростеноз (сужение привратника желудка)
Сосание большого пальца кисти
Анкилоглоссия
Болезнь Тея-Сакса
Детская пупочная грыжа
Неопустившееся яичко
Расщелина позвоночника



Ребёнок

Синдром Феллинга (фенилкетонурия): Обзор темы


Синдром Феллинга – что это такое?

Это редкая разновидность генетического расстройства, при котором организм утрачивает способность расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин, входящую в состав белка. Если не начать лечение сразу после рождения ребёнка, данное вещество будет скапливаться в крови и мозге. Со временем такие образования могут стать причиной умственной отсталости или проблем с функциями центральной нервной системы. Однако, своевременно начатое лечение поможет предотвратить развитие вышеуказанных дефектов.

Генетические расстройства

Это заболевания, которые передаются от родителей к детям. Некоторые из них могут быть унаследованы, если у одого из родителей есть поражённый ген, другие же только при наличии гена у обоих родителей. В случае, когда у родителей (или у одного) есть вышеуказанный ген или же генетическое расстройство, риск передачи заболевания ребёнку будет одинаковым при каждой новой беременности. Рождение как здорового так и поражённого малыша не исключает возможность проявления симптомов в дальнейшем. Ели отец или мать будущего ребёнка или же кто-то из их родственников имеют генетическое расстройство, им будет полезно пройти генетическое консультирование, чтобы определиться какие пренатальные тесты они будут проводить.

К генетическим расстройствам, которые передаются по наследству также относятся:

  • Муковисцидоз
  • Серповидно-клеточная анемия
  • Ранняя детская амавротическая идиотия
  • Талассемия (болезнь крови, связанная с нарушением структуры гемоглобина)
  • Гемофилия
  • Мышечная дистрофия Дюшенна
  • Болезнь Хантингтона
  • Кистозное заболевание почек

Некоторые из вышеперечисленных заболеваний начинают развиваться из-за мутаций в одиночном гене, на пример, изменения в структуре гена яйцеклетки или спермы у одного из родителей либо же при аномалиях в генах плода.

Центральная нервная система

Она охватывает мозг и спинной мозг. С её помощью происходит контроль мыслительной деятельности, регулируется двигательный аппарат и чувствительность во всём организме. Спинной мозг представляет собой длинное образование, которое начинается в мозгу, проходит через череп и спускается вдоль позвоночника. Отдельные пары спинномозговых нервов доходят до копчика. Поражение центральной нервной системы может вызывать необратимую утрату дееспособности и, как следствие, инвалидность.

Что может вызывать эту болезнь?

Фенилкетонурия обычно передаётся по наследству. Чтобы заболеть, ребёнок должен унаследовать поражённые гены обоих родителей. Если же передаётся только один ген, малыш становится носителем заболевания, но сам не страдает от него.

Синдром Феллинга – симптомы заболевания

Симптомы начинают проявляться через несколько месяцев после рождения ребёнка, когда в крови малыша появляются образования из белка, который попадает в организм с детской смесью или грудным молоком.

К первым признакам фенилкетонурии можно отнести следующие:

  • Прелый запах кожи, волос и мочи.
  • Проблемы с кожей.
  • Потеря веса, вызванная рвотой или диареей.
  • Нервозность.
  • Повышенная чувствительность к свету.

Если не начать лечение на раннем этапе развития заболевания, есть риск проявления отклонений во взрослом возрасте, таких как задержка в развитии, препадки и прогрессирующая умственная отсталость.

Синдром Феллинга – система распознавания заболевания

Чем раньше диагностируют данную болезнь, тем больше у пациента шансов избежать проблем с работой мозга и других отклонений. Поэтому все новорождённые должны пройти тест на наличие синдрома Феллинга через несколько дней после рождения. Процедуру можно повторить в течении одной или нескольких недель после первого исследования.

В чём заключается лечение?

Главное условие лечения фенилкетонурии заключается в соблюдении диеты с ограниченным количеством употребления белка на протяжении всей жизни. Лечащий врач посоветует вам какую лучше подобрать смесь для кормления малыша. Возможно, вы сможете частично продолжить грудное вскармливание, однако, прежде проконсультируйтесь по этому вопросу со специалистом. По мере того, как ребёнок будет подростать, посещайте дипломированного диетолога, чтобы составить для него правильный рацион питания.

Людям с синдромом Феллинга необходимо регулярно сдавать анализ крови для проверки уровня фенилаланина в организме.

Если у вас или вашего ребёнка обнаружили данное заболевание, вы можете испытывать противоречивые чувства. Врач посоветует вам посещать сеансы группы поддержки.

Синдром Феллинга – возможно ли предотвратить развитие заболевания?

Если у вас в семье есть ребёнок с фенилкетонурией, и вы хотите завести второго, будет полезным пройти сначала генетическое консультирование. Кроме этого, если данные случаи диагностировали у кого-то из близких, поинтересуйтесь у врача, можно ли сделать генетический тест.

Когда женщина с таким заболеванием принимает решение о беременности, она должна тщательно следить за уровнем фенилаланина в организме. Если отметка будет слишком высокой, ребёнок рискует иметь следующие отклонения:

  • Явное отставание в когнитивном развитии.
  • Задержка в росте.
  • Врождённые проблемы с сердцем (врождённый порок сердца).
  • Маленькая голова (микроцефалия - малые размеры головного мозга и мозгового черепа).

Врождённый порок сердца

Это аномалии в строении сердца, которые проявляются при рождении ребёнка. Чаще всего причина его появления неизвестна. Хотя, в некоторых случаях этот дефект передаётся по наследству (от родителей к детям). Также он может развиваться у ребёнка ещё в утробе матери, если женщина подвержена инфекционному заболеванию, испытывала на себе действие радиации или токсинов. Порок сердца нередко является причиной развития серьёзных заболеваний, таких как паралич сердца, эндокардит (воспаление эндокарда), мерцательная аритмия предсердий или проблемы с работой сердечных клапанов. В большенстве случаев данное заболевание диагностируется сразу после рождения ребёнка, однако, иногда порок не выявляют на протяжении многих лет. Некоторые виды этого дефекта настолько серьёзны, что могут вызывать летальный исход. В то же время есть и такие, которые не нуждаются в лечении и постепенно устраняются сами по себе. Если у ребёнка выявлена сложная форма заболевания, ему может понадобиться хирургическая операция. Многие из тех малышей, которые успешно прошли курс лечения, возвращаются к нормальной жизни. Но за их здоровьем необходим постоянный бдительный контроль.