Типология синдрома Дауна

Выделяют три основных типа синдрома Дауна: трисомию, транслокацию и мозаичность. Все разновидности заболевания возникают в следствие отклонений на хромосомном уровне ребёнка. Причиной этого является аномальное деление клеток в сперме или яйцеклетке до или после оплодотворения. Специалисты до сих пор не выяснили почему это происходит. Типология синдрома Дауна зависит от того, каким путём производится лишний генетический материал.

• Трисомия

95% больных с синдромом Дауна имеют в организме одну лишнюю хромосому (47-ю). Этот тип заболевания не является наследственным. Аномальное деление клеток происходит в яйцеклетке (95% случаев) или в сперматозоиде (5% случаев) до или после оплодотворения. По мере того как эмбрион развивается, лишняя хромосома попадает в каждую клетку организма. Женщины старше 35 лет подвержены более высокому риску родить ребёнка с трисомией, чем молодые. Чем старше потенциальная мама, тем больше вероятность неправильного деления хромосом в яйцеклетке. Если возраст отца больше 40 лет, риск также возрастает, поскольку с возрастом начинают происходить сбои в делении хромосом в сперматозоидах.

• Транслокация

Этот тип заболевания поражает около 4% детей с синдромом Дауна. Хотя общее количество хромосом и не отклоняется от нормы (46), часть из них распадается и начинает присоединяться к остальным, таким образом, возникают признаки, характерные для синдрома Дауна. С помощью генетического консультирования можно определить источник возникновения транслокации, но в большинстве случаев это случайная генетическая мутация.

• Мозаичность

Эта разновидность заболевания проявляется у 3 из 100 детей с синдромом Дауна. При мозаичности происходит только частичное аномальное деление клеток после оплодотворения, в то время как остальные делятся нормально. В процессе аномального деления получается 47 хромосом и чрезмерное количество генетического материала. По мере того как эмбрион развивается, оба типа клеток продолжают воспроизводиться. И хотя половина клеток здорова, начинают развиваться симптомы, схожие с двумя остальными типами заболевания. Однако, дети у которых в организме преимущественно нормальные клетки, симптомы синдрома Дауна менее выражены.